Page 192 - HSCC2024_Book_RV5 020424

BSCKII. NGUYỄN ANH TUẤN

BỆNH LÝ WILSON: NHỮNG KHÓ KHĂN TRONG CHẨN ĐOÁN PHÁT HIỆN
BỆNH SỚM Ở VIỆT NAM – BIẾN CHỨNG, DI CHỨNG MUỘN CỦA BỆNH

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, có bất thường di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen
ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Cơ chế bệnh do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa
dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương. Tác giả Kinner Wilson phát hiện và mô tả bệnh
lần đầu tiên năm 1912. Bệnh lý Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/30000 người dân, tỷ lệ nam: nữ 1:1. Tuổi
khởi phát thường phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5 - 35 tuổi. Ở Việt Nam 90 triệu dân có khoảng hơn 3000 bệnh nhân mắc
bệnh này. Số lượng bệnh nhân được chẩn đoán có thể ít hơn nhiều so với số lượng bệnh nhân thực tế được phát hiện
Nhiều cơ sở y tế tại nước ta không có đầy đủ xét nghiệm, hoặc kinh nghiệm để chẩn đoán bệnh Wilson như xét
nghiệm Ceruloplasmin, xét nghiệm đồng máu - đồng niệu, kinh nghiệm khám phát hiện vòng Kayser fleischer, xét
nghiệm gen ATP7B, một số phương tiện chẩn đoán hình ảnh hỗ trợ, thiếu thuốc điều trị đào thải đồng. Bệnh nhân có
thể được chẩn đoán viêm gan, xơ gan, động kinh, parkinson, run giật, múa vườn, tăng trương lực cơ, rối loạn tâm thần,
viêm khớp do bệnh lý khác mà không được chẩn đoán bệnh Wilson
Bệnh nhân Wilson thể gan có thể có một số bệnh nhân tăng men gan kéo dài mà không tìm được chẩn đoán, hoặc
không đi khám bệnh định kỳ để phát hiện viêm gan. Bệnh nhân đi viện vì suy gan, hoặc xơ gan thì bệnh đã quá nặng.
Wilson thể suy gan tối cấp thường nặng và có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan

Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng khó nói, tốc độ nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm,
các vận động cứng như người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn. Đôi khi có thể
thấy dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật, các thể động
kinh hoặc đột quỵ. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, thay đổi nhân cách, lo
âu, loạn thần. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán các bệnh lý tâm thần, động kinh, parkinson, mà không được chẩn
đoán điều trị thuốc bệnh Wilson Thầy thuốc gặp một số khó khăn trong điều trị bệnh Wilson cho bệnh nhân là thuốc
điều trị cả đời do nguyên nhân bệnh đột biến gen, không thể giải quyết tận gốc vấn đề của bệnh. Thuốc được điều trị
thải đồng chủ yếu D – penicilamin hiếm không bán rộng rãi các tỉnh thành. Thuốc điều trị hỗ trợ triệu chứng (nếu bệnh
lâu được phát hiện đã có các triệu chứng khó hồi phục) cũng có phần làm khó khăn cho kinh tế gia đình bệnh nhân.
Những bệnh nhân nếu đã nhiều năm điều trị bệnh khác do lạc hướng chẩn đoán thường đã cạn kiệt kinh tế. Ngoài ra
các thành viên có quan hệ huyết thống trong gia đình cũng cần khám sàng lọc tránh các biến chứng tương tự bệnh
nhân với chi phí không rẻ với gia đình họ
Kết luận: Bệnh lý Wilson là bệnh đột biến gen lặn ATP7B, gây ứ đọng đồng trên một số cơ quan tổ chức gây tổn
thương, hai cơ quan phổ biến hay gặp là tổn thương gan và tổn thương não. Bệnh thường cần điều trị thuốc thải đồng
lâu dài. Nếu bệnh được phát hiện điều trị sớm sẽ hạn chế được các di chứng, biến chứng nặng nề. Các bệnh lý gan,
não, khớp, nếu không tìm được nguyên nhân gây bệnh thoả đáng cần được khám sàng lọc bệnh lý này. Các thành viên
có quan hệ huyết thống trong gia đình người bệnh cần được khám tư vấn sàng lọc sớm tại các cơ sở y tế chuyên sâu

CHỐNG ĐỘC 192